CONSULENZA

CONSULENZA TELEFONICA con Raymond Bard
Ogni giorno dalle 19 alle 20 sabato e Domenica dalle 10 alle 12
(Solo per gli iscritti e chi si iscrive a questo sito Internet)
Come fare: Effettua libera donazione tramite ricarica telefonica Wind al numero 3202181316 poi invia un messaggio per appuntamento telefonico.
A fine conversazione vi sarà chiesta una libera donazione in base al gradimento tramite bonifico bancario.



TRADUTTORE

L’incidenza di malattie da accumulo lisosomiale è superiore alle attese - attività enzimatica di beta-glucocerebrosidasi, alfa-galattosidasi, alfa-glucosidasi, e sfingomielinasi acida


L’incidenza di malattie muscolari da accumulo lisosomiale è superiore alle attese

L'interesse per lo screening neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale è aumentato notevolmente dopo l’introduzione delle terapie di sostituzione enzimatica di nuova concezione, e della necessità, conseguente, di una diagnosi precoce.

In Austria è stato effettuato uno studio prospettico di screening per la malattia di Gaucher, la malattia di Pompe, la malattia di Fabry, e la malattia di Niemann-Pick tipo A e B, che ha incluso l'analisi di mutazione per valutare la praticabilità e l'opportunità di includere queste malattie nei panel di screening neonatale.

Gli esami sono stati compiuti su macchie di sangue secco di 34.736 neonati.

I campioni anonimi sono stati analizzati per l’attività enzimatica di beta-glucocerebrosidasi, alfa-galattosidasi, alfa-glucosidasi, e sfingomielinasi acida mediante spettrometria di massa tandem a ionizzazione elettrospray.
Le analisi di mutazione nei campioni sono state effettuate in caso di sospetto deficit enzimatico.

Basse attività enzimatiche sono state rilevate in 38 neonati, e le analisi di mutazione hanno confermato l’esistenza di malattie da accumulo lisosomiale in 15 di essi.
Le mutazioni più frequenti sono state trovate per la malattia di Fabry ( 1 su 3.859 nascite ), seguite da malattia di Pompe ( 1 su 8.684 ), e dalla malattia di Gaucher ( 1 su 17.368 ).

L'analisi mutazionale ha rilevato prevalentemente mutazioni missense associate a un fenotipo ad esordio tardivo.

Dallo studio è emerso che la proporzione complessiva di neonati portatori di una mutazione per una malattia da accumulo lisosomiale è risultata superiore alle attese. ( Xagena_2011 )

Mechtler TP et al, Lancet 2011 ; Early online publication

Link: MalattieRare.net
Link: MedicinaNews.it 

Clicca su post più vecchi

Clicca          su       post più vecchi

FORMAZIONE - LEARNING - Scegli in cosa vuoi essere il migliore

Corso Marketing Management Generale

OCCASIONE LAST MINUTE SOLO PER GLI ISCRITTI A QUESTO BLOG

OGGI SCONTI

I post + cliccati della settimana

Collaborare

Collaborare

Dona a chi impiega il suo tempo per gli altri con amore e altruismo. dona per alimentare il bene.

ATTENZIONE A TUTTI I SITI INTERNET

COMPRESO QUESTO...
ATTENZIONE Le informazioni contenute in questo sito(anche se selezionate con attenzione) come in tantissimi altri siti internet,sono di carattere informativo e generico, pertanto devono solamente essere usate a scopo didattico e NON per diagnosi su se stessi o su terzi, NON per scopi terapeutici, NON per automedicazione. In NESSUN CASO le informazioni presenti in questo sito si sostituiscono al parere di un medico. Pertanto si esortano i visitatori a rivolgersi IN OGNI CASO al proprio medico per avere dei pareri seri e professionali sul proprio stato di salute e sulle eventuali terapie da adottare. I gestori del sito non si assumono responsabilità per danni, di qualsiasi natura, che l'utente, attingendo le informazioni da questo sito, potrebbe causare a se stesso a o terzi, derivanti da uso improprio o illecito delle informazioni riportate in questo sito, o da errori e imprecisioni relativi al loro contenuto, o da libere interpretazioni, o da qualsiasi azione che l'utente del sito possa intraprendere autonomamente e disgiuntamente dalle indicazioni del proprio medico curante.

Questo blog non rappresenta una testata giornalistica in quanto viene aggiornato senza alcuna periodicità . Non può pertanto considerarsi un prodotto editoriale ai sensi della legge n° 62 del 7.03.2001.
L'autore non è responsabile per quanto pubblicato dai lettori nei commenti ad ogni post.Verranno cancellati i commenti ritenuti offensivi o lesivi dell’immagine o dell’onorabilità di terzi, di genere spam, razzisti o che contengano dati personali non conformi al rispetto delle norme sulla Privacy.
Alcuni testi o immagini inserite in questo blog sono tratte da internet e, pertanto, considerate di pubblico dominio; qualora la loro pubblicazione violasse eventuali diritti d'autore, vogliate comunicarlo via email. Saranno immediatamente rimossi.L'autore del blog non è responsabile dei siti collegati tramite link né del loro contenuto che può essere soggetto a variazioni nel tempo.